زواج الأقارب ونسبة اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية في مجموعة من المرضى المُحالين للتحليل الهيئة الكروموسومية خلال خمس سنوات في شرق ليبيا

الملخص

الخلفية والهدف: زواج الأقارب شائع في شرق ليبيا ويُعدّ عامل خطر معروفًا للأمراض الوراثية المتنحية، غير أنّ علاقته باختلال الصيغة الصبغية (مقابل الاضطرابات أحادية الجين) أقلّ وضوحًا. هدفت هذه الدراسة إلى معرفة ما إذا كان زواج الأقارب مرتبطًا باختلال الصيغة الصبغية عند إجراء تنميط الصبغيات (الكاريوتايب)، أو بالخسارة الإنجابية ووجود أطفال مصابين سابقًا، بين المرضى المُحالين إلى المختبر الدولي الأول في بنغازي (2021–2025) ضمن سجلّ وراثي خلوي يضم 319 سجلًّا. طرق البحث: صُنّفت حالة زواج الأقارب إلى موجودة أو غائبة أو غير معروفة، واستُبعدت السجلات غير المعروفة الحالة. قُورنت نسبة الاختلال بين المُحالين من ذوي زواج الأقارب وغيرهم ممن لديهم كاريوتايب قابل للتفسير (اختبار فيشر الدقيق)، وقُورن التاريخ الإنجابي وعمر الوالدين باختباري مان–ويتني وفيشر الدقيق. النتائج: وُثّقت حالة زواج الأقارب في 150 من 319 سجلًّا (47.0%)، وكان 42 منهم (28.0%) من ذوي زواج الأقارب، معظمهم من زواج أبناء العمومة من الدرجة الأولى. ومن بين 107 مرضى معروفي الحالة ولديهم كاريوتايب قابل للتفسير، وُجد اختلال الصيغة الصبغية لدى 11 من 26 (42.3%) من ذوي زواج الأقارب مقابل 37 من 81 (45.7%) من غيرهم (نسبة الأرجحية [OR] 0.87، فاصل الثقة 95% [CI] 0.36–2.13؛ قيمة الاحتمال [P] = 0.82). ولم يختلف التاريخ الإنجابي باختلاف زواج الأقارب: إذ أُبلغ عن إجهاض سابق واحد على الأقل لدى 43.6% مقابل 39.8% (نسبة الأرجحية [OR] 1.17، فاصل الثقة 95% [CI] 0.55–2.46؛ قيمة الاحتمال [P] = 0.71)، وعن طفل مصاب واحد على الأقل لدى 26.7% مقابل 26.9% (نسبة الأرجحية [OR] 0.99، فاصل الثقة 95% [CI] 0.38–2.56؛ قيمة الاحتمال [P] = 1.00). كما تشابه عمر الأم والأب. الاستنتاج: لم يرتبط زواج الأقارب بنسبة اختلال الصيغة الصبغية ولا بالتاريخ الإنجابي غير المواتي، بما يتّسق مع كون زواج الأقارب يرفع بشكل رئيس خطر الاضطرابات الوراثية المتنحية أحادية الجين لا اختلال الصبغيات العددي. وتدعم هذه النتائج اللجوء إلى الاختبارات الجزيئية بدلًا من الوراثية الخلوية لتقييم أسر ذوي زواج الأقارب التي تعاني من الإجهاض المتكرر.